البورفيريا نظرة شاملة على مرض نادر يؤثر على الأعصاب والجلد
البورفيريا هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتج عن خلل في عملية تصنيع الهيم (heme)، وهو مكوّن ضروري لخلايا الدم الحمراء وللعديد من الإنزيمات في الجسم. يعود سبب هذا الخلل إلى نقص في الإنزيمات المسؤولة عن تحويل البورفيرينات إلى الهيم، مما يؤدي إلى تراكم البورفيرينات في الجسم التي يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من […]
