فقر الدم المنجلي هو أحد الأمراض الوراثية التي تجعل الكرية الحمراء غريبة الشكل ولا تؤدي عملها بالطريقة المُثلى. فما سبب هذا التغيير، وكيف يؤثر على وظائف الجسم وما أعراض وعلاجه؟
ما هو فقر الدم المنجلي ؟
هو اضطراب ينتقل من أحد الوالدين للطفل، ويسبب له تغير في شكل الكرية الحمراء، مما يجعلها هلالية الشكل وصلبة وقاسية!، ونتيجةً لذلك؛ عند عبورها الأوعية الدموية الصغيرة، سوف تلتصق على جدرانها وتسدّ مجرى الدم، مسببة آلاماً شديدة.
تختلف خلايا الدم الحمراء الطبيعية عن الخلايا المصابة بفقر الدم المنجلي، بالآتي:
| خلايا الدم الحمراء | الخلايا المصابة | |
| الشكل: | مستديرة. | منجلية أو هلالية الشكل |
| نوع الهيموغلوبين: | له أنواع عدّة أهمها: النوع الطبيعي A | نوع غير طبيعي من الهيموغلوبين، يسمى بالنوع المنجلي S. |
| مدة الحياة: | 120 يوم | 10 – 20 يوم. |
من يصاب بفقر الدم المنجلي ؟
وفقاً للمركز الطبي في الجامعة الأمريكية في بيروت، يولد في الشرق الأوسط كل سنة آلاف الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي ، نصفهم تقريبًا في المملكة العربية السعودية، فيما يقدّر عدد المصابين في لبنان بنحو 500 مريض سنويًا، وتسجل جنوب الصحراء الإفريقية والهند إصاباتٍ عالية أيضًا.
أعراض فقر الدم المنجلي
تظهر أعراض الإصابة في الفترة الأولى من عمر الرضيع، أي بعد بلوغه 4 أشهر فقط. وتشمل الأعراض:
- فقر الدم الحاد.
- آلام البطن والصدر والعظام و المفاصل.
- الإصابة بإنتان الدم، والالتهابات المتكررة المترافقة مع ارتفاع شديد في الحرارة (وهي أخطر ما يواجهه الطفل المصاب)
- مشاكل في الرؤية.
- بُطء نمو الرضيع والطفل، وتأخر النمو الجنسي عند المراهقين المصابين.
- متلازمة اليد والقدم: وهي عبارة عن ألم وتورم في اليدين والقدمين.
- الشحوب واصفرار البشرة والشفتين
- الخمول والشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.
- تضخم الكبد والطحال .
طريقة الإصابة
تماشيًا مع ما ذكر سابقًا، ينتج هذا المرض عن حدوث طفرة في أحد مكونات الهيموغلوبين والتي تدعى ( سلسلة بيتا)، مما يؤدي إلى إنتاج هيموغلوبين غير طبيعي يسمى بالهيموغلوبين المنجلي S. وهذه الطفرة تنتقل من الآباء إلى الأبناء وفقأً لما يلي:
- أحد الآباء مُصاب، والآخر سليم ← يكون الطفل حاملاً لصفة فقر الدم المنجلي، أي أنه ناقل لها ولكنّهُ غير مصاب، ولا تظهر عليه أي أعراض.
- الأب والأم حاملين للمرض ← تكون نسبة الإنجاب:
25% لطفل سليم.
50% لطفل حامل لصفة فقر الدم المنجلي.
25% لطفل مصاب بفقر الدم المنجلي..
أنواع فقر الدم المنجلي
يقسم الأشخاص الذين يحملون مورثات (جينات) هذا المرض إلى قسمين، هما:
- الحاملون لصفة المرض: هم الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أيّة أعراض للإصابة بالمرض، لكنهم قادرون على نقله إلى أطفالهم بعد الزواج.
- المصابون: هم الأشخاص الذين يحملون مورثتين لهذا المرض حصلوا عليها من كلا الوالدين، وغالبًا ما ينتج عن زواج الأقارب من الدرجة الأولى، وهؤلاء المرضى تظهر عليهم الأعراض التي ذكرناها سابقًا منذ سنوات حياتهم الأولى.
الوقاية
- إن أحد أهم طرق الوقاية: هي إجراء فحوصات قبل الزواج للرجل والمرأة؛ لغرض منع ولادة أطفال مصابين أو حاملين لهذا المرض.
- إجراء الفحوصات الدموية المخبرية الخاصة بحديثي الولادة لمعرفة إذا كان الطفل مصابًا أو حاملاً للمرض.
- الابتعاد عن زواج الأقارب.
تشخيص فقر الدم المنجلي
عادة يكشف عنه خلال الحمل أو الفترات الأولى من عمر الطفل، أو من خلال فحوص الدم العشوائية.
ويقوم الطبيب بتشخيص المرض من خلال ملاحظة الأعراض، والتدقيق في التاريخ المرضي للعائلة، وكذلك الفحص السريري للمريض، وإجراء عدد من الفحوصات المخبرية مثل:
- فحص صورة الدم (CBC) حيث تظهر الخلايا المنجلية في لطخة الدم.
- فحص نوع الهيموغلوبين ونسبته في الدم بواسطة فحص الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين (Hb electrophoresis) أو بواسطة جهاز متغير الهيموغلوبين (Hb Variant).
- يمكن أيضاً أن يشخص من خلال فحص السائل المحيط بالجنين أو عينة من دم الجنين؛ لمعرفة إصابته من عدمها.
علاج فقر الدم المنجلي
توجد مجموعة من العلاجات التي تقلل من الألم وتعالج الأعراض أو تمنع المضاعفات أو تقللها لكن لا يوجد دواء يمكن أن يشفي من المرض. ومن هذه العلاجات:
- حمض الفوليك
- الأدوية المسكنة للآلام والمضادات الحيوية.
- نقل الدم وزراعة الخلايا الجذعية.
- الوقاية من حدوث الالتهابات، بإعطاء اللقاحات مثل: لقاح المكورات الرئوية ولقاح الانفلونزا ولقاح المستدميات النزلية Hib المصابة ولقاح التهاب الكبد B.
- يصف الطبيب -عادةً- دواء هيدروكسي اليوريا، الذي يعمل على منع حدوث النوبات المؤلمة، ويحث على تركيب الخضاب الجيني F لكن الاستجابة له متنوعة، وقد يكون ساماً لنقي العظم.
وينصح المريض، بـ:
- تجنب التعرض للبرد وتدفئة المريض جيداً خاصةً في أشهر الشتاء.
- تشجيع الطفل على الإكثار من شرب السوائل، خاصةً الماء. والابتعاد عن المشروبات المحتوية على الكافيين مثل: القهوة والشاي.
- تجنب الجهد الزائد والضغط النفسي والتدخين وشرب الكحول وتجنب المرتفعات.
بعض الأسئلة الشائعة:
ما الفرق بين فقر الدم بعوز الحديد وفقر الدم المنجلي؟
فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي يؤدي إلى التموّت السريع للكريات الحمراء، أما فقر الدم بعوز الحديد هو مرض ناتج عن نقص مخزون الحديد في الجسم، والذي يُعد ضروريًا لإنتاج الكريّة الحمراء.
هل يمكن أن يتطور الشخص من حامل للإصابة بفقر الدم المنجلي إلى مصاب به؟
كلا، لكن قد يُنجب أطفالًا مصابين في حال الزواج من شخص آخر حاملًا للإصابة.
هل يمكن الشفاء من فقر الدم المنجلي؟ هل هناك علاج نهائي؟
لحد الآن، لا يوجد علاج شافٍ لفقر الدم المنجلي.
هل يجوز علاج فقر الدم المنجلي بالمكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد؟
لا، وقد يكون ذلك ضاراً لذلك لابد من استشارة طبيب عند تناول أي مكمل غذائي.
هل يستطيع مريض فقر الدم المنجلي ممارسة الرياضة؟
نعم! يمكن ممارسة جميع أنواع الرياضات بانتظام لكن دون الإفراط، مع ضرورة تجنب التجفاف، وتجنب حدوث جرح خطير في الساق أو القدمين.
هل التدخين ضار لمرضى فقر الدم المنجلي؟
نعم، لأنه يُزيد من حصول نوبات الألم.
هل بالإمكان تناول عقار الهايدروكسيوريا من قبل الحوامل؟
لا، لا ينصح بتناوله من قبل المرأة الحوامل.
هل يتوفر تحليل فقر الدم المنجلي في مختبرات دلتا؟
مختبرات دلتا الطبية هي مراكز معتمدة لإجراء فحوصات ما قبل الزواج؛ للكشف عن جميع الأمراض الوراثية، بما فيها فقر الدم المنجلي، إذ يتوفر لدينا فحص صورة الدم (CBC) وفحص الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين، التي تساعد على اكتشاف المرض ومتابعتهِ. ولعله من المفيد أيضاً إجراء الفحوص اللازمة أثناء التخطيط للحمل، والاستفادة من الباقات المتوفرة لإجراء التحاليل الطبية العامة.
المصادر
