ما هو مرض أطفال القمر أو جفاف الجلد المصطبغ ؟
هل تخيلت يومًا أن ضوء الشمس الذي يمنح الحياة، وأحد مصادر فيتامين د، قد يتحول إلى خطر قاتل، هذا ما يحدث في مرض أطفال القمر، الذي يُهدد حياة الكثيرين، ويؤدي إلى مخاطر عديدة، مثل: (تلف الجلد والعين وغيرهم)، فما هو هذا المرض؟ ولماذا سُمي بهذا الاسم؟ في هذا المقال سوف نُقدم دليل شامل عن هذا […]
ما هي متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 ؟
متلازمة باتو المعروفة أيضاً بالتثلث الصبغي 13 هي اضطراب جيني نادر ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في خلايا الجسم. هذه الحالة تؤدي إلى مجموعة معقدة من التشوهات الجسدية والاضطرابات الصحية التي تؤثر على العديد من أعضاء وأنظمة الجسم، يولد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بعيوب خلقية تشمل مشاكل في القلب- الدماغ- الكلى- وأجزاء […]
ما هو مرض فقر دم البحر الأبيض المتوسط – الثلاسيميا
فقر دم البحر الأبيض المتوسط، ويدعى أيضا بـ الثلاسيميا (Thalassemia)، وهو اضطراب وراثي في الدم. فيما يلي دليل شامل ستجد فيه إجابات عن العديد من التساؤلات حوله. ما هي الثلاسيميا ؟ ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ويوجد بنسبةٍ أكبر في بلدان البحر الأبيض المتوسط. اكتشف هذا المرض عام 1925 من قبل الطبيب الأمريكي […]
مرض الهوموسيستين ، الأعراض والأسباب والعلاج
الهوموسيستين هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي قد تصيب الإنسان، حيث تؤدي أعراضه لمضاعفات خطيرة تشمل العين والجهاز العصبي. سنتعرف في هذا المقال على مرض الهوموسيستين ونتطرق لأسبابه وطرق تشخيصه وعلاجه. ما هو مرض الهوموسيستين يوريا؟ (HCU) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على معالجة الحمض الأميني هيموسيستين، في هذا الاضطراب يمكن أن يحدث […]
ما هو تحليل الجينات الوراثية وأنواعه وفوائده
تعد الجينات هي المسؤول الأول عن جميع صفاتنا الوراثية ومظهرنا والأمراض الوراثية التي قد نتعرض لها، وعند حدوث أي طفرات جينية تظهر الأمراض الوراثية، لذا فإن تحليل الجينات الوراثية يعد طريقة للكشف عن الكثير من الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان كما تساعد في التنبؤ بإصابة الفرد بمرض ما في المستقبل. ما هو تحليل الجينات؟ يبحث […]
ماذا تعرف عن مرض ويلسون ؟
تؤدي الاضطرابات الجينية إلى الإصابة بالعديد من الأمراض ومن ضمنها مرض ويلسون بما يحمله من أعراض صحية مزعجة للمريض. سنتعرف في المقال التالي على مرض ويلسون وأسبابه وطرق تشخيصه وعلاجه وكيفية الوقاية من الإصابة به. ما هو مرض ويلسون؟ هو حالة وراثية نادرة تحدث عندما يتراكم الكثير من النحاس في الجسم وخاصةً في الكبد والدماغ. […]
الأمراض الوراثية ، دليل تعريفي شامل
تحدث الأمراض الوراثية والاضطرابات الجينية عندما تؤثر طفرة على الجينات لدى الإنسان. إلا أن وجود الطفرة الجينية لدى أحدهم لا يعني بالضرورة إصابته بأحد الأمراض الوراثية! لذلك، ولأهمية هذا الموضوع، سنتعرف في هذا المقال على الأمراض الوراثية وأهم مسبباتها وطرق تشخيصها وإدارتها. ما هي الأمراض الوراثية ؟ تحدث الأمراض الوراثية عندما تؤثر طفرة (تغيير ضار […]
حمى البحر الأبيض المتوسط ، معلومات تهمك
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي مرض التهابي وراثي ذاتي يؤثر بشكل رئيسي على الأشخاص من منطقة البحر الأبيض المتوسط. يتميز مرض حمى البحر الأبيض المتوسط familial Mediterranean fever بنوبات متكررة من الحمى والالتهابات المصلية (الصدر والبطن والمفاصل) مما يؤدي إلى نوبات مؤلمة في وقت مبكر خلال مرحلة الطفولة. إذا ترك هذا المرض دون […]
الكروموسومات وتحاليلها، كل ما يهمك معرفته
تشكل الكروموسومات سلسلة معينة ومنتظمة من الأحماض الأمينية التي تشكل مجموعة كبيرة من المورثات أو الجينات، وتعتبر هذه المورثات العنصر الأساسي في منح الجسم صفاته الشخصية التي تميزه عن غيره. فما هي الكروموسومات، وما هي الطفرات الجينية التي قد تطرأ عليها، وما هي الأمراض التي قد تنشأ عنها، كذلك ما هو تحليل الكروموسومات وما هي […]
هل السرطان وراثي ومعدي؟
هل السرطان وراثي ؟ هل السرطان معدي ؟ هي من الأسئلة الشائعة لدى الكثير من الناس، نظرا لزيادة انتشار السرطان عالمياً، وتخوف الناس من الإصابة به عند وجود حالة عائلية مصابة بأحد أنواع السرطان. في هذه المقالة سنجيب عن هذه التساؤلات، وسنتحدث عن العوامل الوراثية التي تساهم بالإصابة بالسرطان والتي ترفع احتمالات جعل السرطان وراثي، […]
