البورفيريا نظرة شاملة على مرض نادر يؤثر على الأعصاب والجلد

البورفيريا هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتج عن خلل في عملية تصنيع الهيم (heme)، وهو مكوّن ضروري لخلايا الدم الحمراء وللعديد من الإنزيمات في الجسم. يعود سبب هذا الخلل إلى نقص في الإنزيمات المسؤولة عن تحويل البورفيرينات إلى الهيم، مما يؤدي إلى تراكم البورفيرينات في الجسم التي يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من […]

أهمية تحليل الكاريوتايب لكشف الطفرات الجنينة وجنس الجنين

تحليل الكاريوتايب هو أحد التحاليل الطبية المستخدمة لفحص الكروموسومات في الخلايا. يهدف هذا الفحص إلى اكتشاف أي تغييرات غير طبيعية في عدد أو بنية الكروموسومات، التي يمكن أن تسبب مشاكل صحية أو اضطرابات وراثية. يعتبر تحليل الكاريوتايب أداة مهمة في تشخيص العديد من الحالات الوراثية والتشوهات الخلقية، كما أنه يلعب دوراً حاسماً في أبحاث الطب […]

فقر الدم المنجلي ، تعريفه وأسبابه وعلاجه

فقر الدم المنجلي هو أحد الأمراض الوراثية التي تجعل الكرية الحمراء غريبة الشكل ولا تؤدي عملها بالطريقة المُثلى. فما سبب هذا التغيير، وكيف يؤثر على وظائف الجسم وما أعراض وعلاجه؟ ما هو فقر الدم المنجلي ؟ هو اضطراب ينتقل من أحد الوالدين للطفل، ويسبب له تغير في شكل الكرية الحمراء، مما يجعلها هلالية الشكل وصلبة […]

ما هو الصرع ، الأعراض والأسباب والعلاج

ربّما رأينا يوماً ما شخصاً وقد تعرّض لنوبة اختلاج ثمّ سقط أرضاً، وعندما تساءلنا عن السّبب عرفنا أنّه مصاب بالصرع. فما هو هذا المرض؟ وما هي أعراضه وأسبابه؟ وكيف يتمّ تشخيصه؟ وكيف تتم معالجته؟ ما هو الصرع؟ هو مرض مزمن شائع يصيب الدماغ، يحدث بسبب اضطراب في كهربائيّة الدّماغ ويؤدّي لحدوث نوبات متكرّرة تحدث تغيرات […]