البورفيريا نظرة شاملة على مرض نادر يؤثر على الأعصاب والجلد
البورفيريا هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتج عن خلل في عملية تصنيع الهيم (heme)، وهو مكوّن ضروري لخلايا الدم الحمراء وللعديد من الإنزيمات في الجسم. يعود سبب هذا الخلل إلى نقص في الإنزيمات المسؤولة عن تحويل البورفيرينات إلى الهيم، مما يؤدي إلى تراكم البورفيرينات في الجسم التي يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من […]
ما هو مرض أطفال القمر أو جفاف الجلد المصطبغ ؟
هل تخيلت يومًا أن ضوء الشمس الذي يمنح الحياة، وأحد مصادر فيتامين د، قد يتحول إلى خطر قاتل، هذا ما يحدث في مرض أطفال القمر، الذي يُهدد حياة الكثيرين، ويؤدي إلى مخاطر عديدة، مثل: (تلف الجلد والعين وغيرهم)، فما هو هذا المرض؟ ولماذا سُمي بهذا الاسم؟ في هذا المقال سوف نُقدم دليل شامل عن هذا […]
أهمية تحليل الكاريوتايب لكشف الطفرات الجنينة وجنس الجنين
تحليل الكاريوتايب هو أحد التحاليل الطبية المستخدمة لفحص الكروموسومات في الخلايا. يهدف هذا الفحص إلى اكتشاف أي تغييرات غير طبيعية في عدد أو بنية الكروموسومات، التي يمكن أن تسبب مشاكل صحية أو اضطرابات وراثية. يعتبر تحليل الكاريوتايب أداة مهمة في تشخيص العديد من الحالات الوراثية والتشوهات الخلقية، كما أنه يلعب دوراً حاسماً في أبحاث الطب […]
ما هي علامات العقم عند الرجال وأسبابه وعلاجه
تتعدد علامات العقم عند الرجال نتيجة مجموعة متنوعة من العوامل البيولوجية والبيئية التي تؤثر على إنتاج الحيوانات المنوية وجودتها. وتساهم تحاليل الخصوبة بشكل رئيسي في تحديد الأسباب المحتملة للعقم وتحديد العلاج المناسب. تهدف هذه المقالة إلى استعراض أهم العوامل المسببة للعقم عند الرجال وتسليط الضوء على الأساليب الحديثة في تحاليل الخصوبة عند الرجال وأهمية هذه […]
ما هي متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 ؟
متلازمة باتو المعروفة أيضاً بالتثلث الصبغي 13 هي اضطراب جيني نادر ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في خلايا الجسم. هذه الحالة تؤدي إلى مجموعة معقدة من التشوهات الجسدية والاضطرابات الصحية التي تؤثر على العديد من أعضاء وأنظمة الجسم، يولد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بعيوب خلقية تشمل مشاكل في القلب- الدماغ- الكلى- وأجزاء […]
فقر الدم المنجلي ، تعريفه وأسبابه وعلاجه
فقر الدم المنجلي هو أحد الأمراض الوراثية التي تجعل الكرية الحمراء غريبة الشكل ولا تؤدي عملها بالطريقة المُثلى. فما سبب هذا التغيير، وكيف يؤثر على وظائف الجسم وما أعراض وعلاجه؟ ما هو فقر الدم المنجلي ؟ هو اضطراب ينتقل من أحد الوالدين للطفل، ويسبب له تغير في شكل الكرية الحمراء، مما يجعلها هلالية الشكل وصلبة […]
ما هي تحاليل ما قبل الزواج ؟
تعتبر تحاليل ما قبل الزواج خطوة أساسية يسعى لها المقبلون على الزواج من أجل ضمان الحصول على زواج سعيد بتجنّب الإصابة بالأمراض التي تنتقل عن طريق العلاقة الجنسيّة أو الأمراض التّي تنتقل وراثيّاً للأطفال. ما هي تحاليل ما قبل الزواج؟ هي تحاليل للأزواج الذّين يخطّطون للزواج قريباً، حيث تقدّم تقييماً حاسماً بحثاً عن اضطرابات الدم […]
ما هي أنواع اختبارات الحمل ؟
تتسائل الكثير من النساء حول ماهية اختبار الحمل، وما هي أنواع اختبارات الحمل؟ وما هو أفضل وقت لإجراء اختبار الحمل ومعلومات تفصيلية أكثر تجيب عن الأسئلة الأكثر شيوعا حول الحمل نقدمها في المقال التالي. يعتمد أساس اختبارات الحمل على مبدأ كشف هرمون موجّهة الغدد التّناسليّة المشيميّة البشريّة HCG في الجسم، حيث يتطوّر هذا الهرمون في […]
كيف تقرأ نتائج التحاليل الطبية ؟
يحتاج الكثير من المرضى لإجراء تحاليل طبية للمساعدة في تشخيص المرض أو مراقبته أو علاجه، ويتسائلون عن كيفية قراءة نتائج التحاليل الطبية حيث أن لهذه التحاليل قيماً معيّنة تعطي تصوّراً عن حالة المريض الصحية. لذا سنتعرّف في هذا المقال على كيفيّة قراءة نتائج التحاليل الطبية ومعرفة المرض الذّي قد يعاني منه المريض. ما هي التحاليل […]
ما هي الهرمونات وأنواع تحليل الهرمونات ؟
تتحكّم الهرمونات في عمل الجسم ووظائفه، فهي تعتبر ناظم الخطا لوظائف الجسم وعمليّاته، وأيّ اضطراب في هذه الهرمونات يؤثّر على كامل الجسم لذا أصبح من المهمّ تحليل الهرمونات ومعرفة نسبتها في الجسم لكشف الاضطرابات الهرمونيّة وعلاجها. ما هي الهرمونات؟ يتكوّن نظام الغدد الصّمّاء بأكمله من غدد وهرمونات، وتلعب الهرمونات دوراً إداريّاً في الحفاظ على صحّة […]
