البورفيريا نظرة شاملة على مرض نادر يؤثر على الأعصاب والجلد
البورفيريا هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتج عن خلل في عملية تصنيع الهيم (heme)، وهو مكوّن ضروري لخلايا الدم الحمراء وللعديد من الإنزيمات في الجسم. يعود سبب هذا الخلل إلى نقص في الإنزيمات المسؤولة عن تحويل البورفيرينات إلى الهيم، مما يؤدي إلى تراكم البورفيرينات في الجسم التي يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من […]
أهمية تحليل الكاريوتايب لكشف الطفرات الجنينة وجنس الجنين
تحليل الكاريوتايب هو أحد التحاليل الطبية المستخدمة لفحص الكروموسومات في الخلايا. يهدف هذا الفحص إلى اكتشاف أي تغييرات غير طبيعية في عدد أو بنية الكروموسومات، التي يمكن أن تسبب مشاكل صحية أو اضطرابات وراثية. يعتبر تحليل الكاريوتايب أداة مهمة في تشخيص العديد من الحالات الوراثية والتشوهات الخلقية، كما أنه يلعب دوراً حاسماً في أبحاث الطب […]
ما هو فحص PCR ، دليل تعريفي شامل
جميعنا سمعنا خلال جائحة COVID-19 عن فحص PCR لتشخيص الإصابة بهذا الفيروس، فظنّنا أنّه لا يستخدم إلّا لتشخيص فيروس كورونا ولكنّه في الحقيقة طريقة دقيقة وسريعة لكشف جميع الأمراض المعدية والتّغيّرات الجينيّة. سنتعرف في المقال التالي على فحص pcr وطريقة أخذ العينة و ما هو فحص PCR ؟ يعمل اختبار تفاعل البوليميراز المتسلسل PCR عن […]
ما هو تحليل الجينات الوراثية وأنواعه وفوائده
تعد الجينات هي المسؤول الأول عن جميع صفاتنا الوراثية ومظهرنا والأمراض الوراثية التي قد نتعرض لها، وعند حدوث أي طفرات جينية تظهر الأمراض الوراثية، لذا فإن تحليل الجينات الوراثية يعد طريقة للكشف عن الكثير من الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان كما تساعد في التنبؤ بإصابة الفرد بمرض ما في المستقبل. ما هو تحليل الجينات؟ يبحث […]
ماذا تعرف عن مرض ويلسون ؟
تؤدي الاضطرابات الجينية إلى الإصابة بالعديد من الأمراض ومن ضمنها مرض ويلسون بما يحمله من أعراض صحية مزعجة للمريض. سنتعرف في المقال التالي على مرض ويلسون وأسبابه وطرق تشخيصه وعلاجه وكيفية الوقاية من الإصابة به. ما هو مرض ويلسون؟ هو حالة وراثية نادرة تحدث عندما يتراكم الكثير من النحاس في الجسم وخاصةً في الكبد والدماغ. […]
الأمراض الوراثية ، دليل تعريفي شامل
تحدث الأمراض الوراثية والاضطرابات الجينية عندما تؤثر طفرة على الجينات لدى الإنسان. إلا أن وجود الطفرة الجينية لدى أحدهم لا يعني بالضرورة إصابته بأحد الأمراض الوراثية! لذلك، ولأهمية هذا الموضوع، سنتعرف في هذا المقال على الأمراض الوراثية وأهم مسبباتها وطرق تشخيصها وإدارتها. ما هي الأمراض الوراثية ؟ تحدث الأمراض الوراثية عندما تؤثر طفرة (تغيير ضار […]
ما هي تحاليل تسلسل الإكسوم الكامل والجينوم الكامل ؟
تعتبر تحاليل الجينات الوراثية أحد أنواع التحاليل الطبية التي تحدد التغيرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات. وهي عديدة جداً، منها تحاليل تسلسل الجينوم الكامل والإكسوم الكامل، التي يمكن من خلال نتائجها تأكيد أو استبعاد وجود حالة وراثية مشتبه بها أو مدى وجود إمكانية للإصابة باضطراب وراثي أو نقله. يوجد حالياً أكثر من 77000 اختبار […]
حمى البحر الأبيض المتوسط ، معلومات تهمك
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي مرض التهابي وراثي ذاتي يؤثر بشكل رئيسي على الأشخاص من منطقة البحر الأبيض المتوسط. يتميز مرض حمى البحر الأبيض المتوسط familial Mediterranean fever بنوبات متكررة من الحمى والالتهابات المصلية (الصدر والبطن والمفاصل) مما يؤدي إلى نوبات مؤلمة في وقت مبكر خلال مرحلة الطفولة. إذا ترك هذا المرض دون […]
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي ؟
يعتبر ضمور العضلات الشوكي من الأمراض العصبية الوراثية التي تصيب الإنسان في مختلف المراحل العمرية، وله أربعة أنواع، حيث يزيد تفاقم مرض ضمور العضلات مع التقدم بالعمر. سنتعرف في المقال التالي على مفهوم ضمور العضلات الشوكي، ما هي أعراضه؟ ما هي أسبابه؟ كيف يتم تشخيصه؟ وكيف يتم علاجه؟ ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟ ضمور […]
الكروموسومات وتحاليلها، كل ما يهمك معرفته
تشكل الكروموسومات سلسلة معينة ومنتظمة من الأحماض الأمينية التي تشكل مجموعة كبيرة من المورثات أو الجينات، وتعتبر هذه المورثات العنصر الأساسي في منح الجسم صفاته الشخصية التي تميزه عن غيره. فما هي الكروموسومات، وما هي الطفرات الجينية التي قد تطرأ عليها، وما هي الأمراض التي قد تنشأ عنها، كذلك ما هو تحليل الكروموسومات وما هي […]
